Përse Harmony?
-
Ndjeshmëria prej 99,99% - studime në mbi 250,000 gra shtatzëna
-
Rezultatet më të shpejta - 3 ditë pune
-
Cilësi gjermane dhe teknologji zvicerane
-
Testi numër 1 prenatal në botë - në mbi 100 vende të botës çdo 60 sekonda një grua shtatzënë bën testin Harmony
-
Përvoja 13-vjeçare e mjekëve me testin Harmony - që nga viti 2011, mbi 3 milionë gra shtatzëna e kanë bërë atë
-
Testimi i mundshëm dhe nën terapi me heparin
-
Dy tuba gjaku – siguri shtesë
Që prej 1 korrik 2022, testi Harmony është i disponueshëm për çdo grua shtatzënë me indikacion të mjekut në Gjermani me shpenzimet e fondit shëndetësor.
Testi prenatal jo invaziv (NIPT)
Në një test prenatal joinvaziv, gjaku i gruas shtatzënë përdoret për të ekzaminuar pamjen gjenetike dhe nëna shmang rrezikun e procedurave invazive si amniocenteza ose biopsia e vileve korionike, të cilat mund të çojnë në abort. Testi mund të bëhet më shumë se 10 javë më vonë. Gjaku i nënës gjen kromozomin e foshnjës, i cili transferohet nga placenta në gjakun e nënës.
Krahasimi i testeve prenatale:
Harmony
Double test-i
Amniocenteza
Programoni një konsultë falas
Cfarë zbulon test NIPT?
NIPT kërkon pjesë të ADN-së (ADN pa qeliza) në gjakun tuaj gjatë shtatzënisë për të dhënë informacion të saktë në lidhje me gjasat e një anomalie kromozomale që mund të ndikojë në shëndetin e foshnjës tuaj. NIPT mund të bëhet që në javën e 10-të të shtatzënisë dhe kontrollon për anomalitë kromozomale më të zakonshme si trisomia 21 (sindroma Down), trisomia 18, trizomia 13, aneuploidia e kromozomit seksual dhe mikrodelecioni i Di-Georg. Disa teste NIPT si testi prenatal Harmony kanë gjithashtu mundësinë për të përcaktuar gjininë e foshnjës tuaj.
Kur rekomandohet testi prenatal jo invaziv Harmony?
NIPT rekomandohej vetëm për gratë shtatzëna që ishin në rrezik të shtuar për anomali kromozomale, si për shembull gratë mbi 35 vjeç ose gratë me një histori familjare të anomalive kromozomale. Megjithatë, sot, shoqatat profesionale si Shoqata Amerikane e Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG) dhe Kolegji Amerikan i Gjenetikës dhe Gjenomisë Mjekësore (ACMG) rekomandojnë që mjekët të informojnë çdo grua shtatzënë pavarësisht moshës ose rrezikut që NIPT është opsioni më i saktë i shqyrtimit. për anomalitë kromozomale.
Kromozomet dhe çrregullimet e kromozomeve (trizomi)
Trupi i njeriut përbëhet nga triliona qeliza që mbajnë materialin tonë gjenetik ose ADN-në. ADN-ja është e paketuar në kromozome dhe është manuali i udhëzimeve që i tregon trupit tonë se si të rritet dhe zhvillohet. Ne trashëgojmë kromozomet nga prindërit tanë. Qeniet njerëzore zakonisht kanë 46 kromozome që ndodhen në 23 çifte. Femrat zakonisht kanë dy kromozome X, ndërsa meshkujt kanë një kromozom X dhe një Y. Ndonjëherë ndodh një gabim që shkakton tepricë ose mungesë kromozomesh në spermë ose në vezë, që do të thotë se shtatzënia mund të ketë edhe tepricë ose mungesë kromozomesh. Anomalitë kromozomale në përgjithësi nuk janë të trashëguara. Trisomia është një çrregullim kromozomik ku janë të pranishme tre në vend të normales dy kopje të një kromozomi të caktuar.
Trizomia e kromozomit 21
Trizomia e kromozomit 18
Trisomia 18 shkaktohet nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 18. Trizomia 18 çon në sindromën Edwards dhe shoqërohet me një shkallë shumë të lartë të abortit. Fëmijët e lindur me sindromën Edwards janë zakonisht të rrëgjuar rëndë dhe vuajnë nga paaftësi të shumta fizike. Jetëgjatësia e tyre në përgjithësi është vetëm disa muaj. Sindroma Edwards vlerësohet të ndodhë në afërsisht 1 në 5000 të porsalindur.
Rreziku i trizomisë 18 gjithashtu varet shumë nga mosha e nënës.
Trizomia e kromozomit 13
Trisomia 13 shkaktohet nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 13 që çon në sindromën Patau dhe shoqërohet me një shkallë shumë të lartë të abortit. Fëmijët e lindur me trizomi 13 zakonisht vuajnë nga sëmundje serioze të lindura të zemrës dhe çrregullime të tjera, dhe rrallë mbijetojnë vitin e parë të jetës.
Është vlerësuar se trisomia e kromozomit 13 ndodh në afërsisht 1 në 16,000 të porsalindur, dhe rreziku i kësaj trizomie rritet me moshën e nënës.
Çrregullimet e kromozomit X/Y
Dy kromozomet seksuale (X dhe Y) përcaktojnë nëse foshnja do të jetë mashkull apo femër. Çrregullimet e kromozomeve X dhe Y ndodhin kur mungon një kopje e kromozomit seksual, ekziston një kopje shtesë ose është i paplotë. Opsioni i testit Harmony me analizën e këtyre kromozomeve mund të përdoret për të përcaktuar rrezikun e gjendjeve XXX (trisomia X), XYY (sindroma Jacobs), XXYY, XXY (sindroma Klinefelter) dhe monosomia X (sindroma Turner). Këto sëmundje ndryshojnë shumë në ashpërsi. Shumica e të prekurve vuajnë nga çrregullime të vogla mendore dhe të sjelljes, si dhe nga infertiliteti.
Procedura e testit
Testi Harmony mund të bëhet sa më herët në javën e 10-të të shtatzënisë (nga java 10+0). Para se të kryeni testin Harmony, gjinekologu juaj duhet të kryejë një ekzaminim me ultratinguj për të përcaktuar javën e shtatzënisë, si dhe nëse bëhet fjalë për shtatzëni të vetme apo të shumëfishtë. Merren dy tuba të gjakut tuaj venoz dhe më pas mostrat dërgohen në një laborator në Gjermani. Duhen mesatarisht 3 ditë pune për të gjithë analizën nga marrja e mostrave deri në laborator.
Teknologija
Koha mesatare e pritjes për rezultatet është 3 ditë pune, nga marrja e mostrave deri në nxjerrjen e rezultateve. I dizajnuar në mënyrë unike, testi Harmony redukton kohën e përpunimit të mostrës në vetëm tre ditë pune, e arritur nëpërmjet përdorimit të teknologjisë së mikroarray. Testi Harmony shqyrton vetëm kromozomet 21, 18, 13 si dhe kromozomet seksuale X dhe Y, i cili ofron një analizë shumë më të detajuar të këtyre kromozomeve sesa me metodat konvencionale NIPT.
Rezultati testit
Pas përfundimit të analizës, mjeku juaj do t'ju ndajë rezultatet e testit. Është e rëndësishme të theksohet se testi Harmony, si të gjitha testet e tjera screening , nuk jep një diagnozë. Ekzistojnë tre rezultate të mundshme të testit. Një rezultat me rrezik të lartë do të thotë që probabiliteti i një anomalie kromozomale është më i lartë se zakonisht. Më pas rekomandohet një test shtesë.
Një rezultat pozitiv (jonormal) i testit
Një rezultat pozitiv (anormal),Nëse testi Harmony tregon një rezultat pozitiv (anormal), ekziston një probabilitet i lartë që një nga çrregullimet kromozomale të testuara të jetë i pranishëm në fetus. Megjithatë, duke qenë se testi mund të japë një rezultat të fals pozitiv, një gjetje pozitive (jonormale) duhet të konfirmohet gjithmonë nga një metodë tjetër diagnostike, një metodë invazive (amniocenteza). Analiza e mëvonshme kromozomale e këtyre mostrave mund të japë më pas një rezultat përfundimtar diagnostik. Në rast të rezultatit pozitiv të testit, laboratori mbulon shpenzimet e amniocentezës.
Një rezultat me rrezik të ulët - do të thotë që rreziku për anomalitë kromozomale të mbuluara nga testi është i ulët. Rekomandohet ndjekia e zakonshëm i menaxhimit të shtatzënisë.
Rezultati negativ (normal) i testit
Testi Harmony përcakton rrezikun e trizomisë së kromozomeve 21, 18 dhe 13, dhe sipas kërkesës, rrezikun e ndryshimeve numerike në kromozomet seksuale X dhe Y. Në rastin e një rezultati negativ të testit pa një gjetje ekografike patologjike, prania e crregullimet e kontrolluar në fëmijën tuaj mund të përjashtohen me saktësi të madhe.
Të gjitha metodat NIPT kanë kufizime kur bëhet fjalë për përcaktimin e mozaicizmit dhe ndryshimeve në strukturën e kromozomeve. Testi Harmony ekzaminon vetëm çrregullimet më të zakonshme kromozomale, kështu që nuk mund të identifikojë çrregullimet fizike tek foshnja, kështu që një rezultat negativ (normal) i testit nuk mund të përjashtojë mundësinë e pranisë së çrregullimeve të tjera në fetus. Një numër i madh i këtyre çrregullimeve mund të përcaktohet me një ekzaminim të saktë me ultratinguj, zakonisht nga java e 12-të e shtatzënisë. Një test gjenetik, siç është testi Harmony, nuk mund të zëvendësojë kurrë një ultratingull.
Asnjë rezultat - në një përqindje të vogël të rasteve testi Harmony nuk mund të japë rezultat. Këtu mund të rekomandohen marrjen e gjakut dhe ritestimin ose testimin diagnostik.
Pyetjet e bëra shpesh
Po. Udhëzimet e shoqatave profesionale mbështesin opsionin e testimit prenatal joinvaziv për popullatën e përgjithshme. Testi prenatal Harmony është testuar tërësisht tek gratë mbi dhe nën 35 vjeç. Shumica e foshnjave me sindromën Down lindin nga gratë shtatzëna nën moshën 35 vjeç, megjithëse rreziku për sindromën Down është rritur në gratë shtatzëna mbi 35 vjeç.
Duke përdorur teknologjinë e bazuar në mikroarray, testi prenatal Harmony mund të identifikojë më shumë se 99% të shtatzënive me sindromën Down.
Po, testi prenatal Harmony ka mundësinë për të testuar gjininë.
Nga java e 10-të e shtatzënisë mund të bëni testin prenatal Harmony thjesht duke marrë gjak. Është e nevojshme të sillet ekografia e fundit në marrjen e mostrës së gjakut.
Rezultatet e testit arrijnë në 3 ditë pune
Po. Testi prenatal Harmony mund të bëhet edhe në shtatzënitë binjake për trizomitë 21, 18 dhe 13 dhe për të përcaktuar seksin e foshnjave. Anomalitë e kromozomeve seksuale dhe mikrodelecionet 22q11.2 nuk mund të testohen në shtatzënitë binjake.
Po. Testi prenatal Harmony mund të përdoret në shtatzënitë e konceptuara përmes procedurës IVF, duke përfshirë ato me një vezë të dhuruar.
Jo. Testi Harmony është një test gjenetik, kështu që ushqimi, pijet dhe koha e ditës nuk ndikojnë në test.
Testi Harmony është një test skrining për anomalitë kromozomale. Pas marrjes së një rezultati të mirë, probabiliteti që fëmija juaj të ketë një nga anomalitë e testuara është shumë i vogël, por nuk përjashtohet plotësisht sepse në një përqindje shumë të vogël, rreth 0.01%, ekziston mundësia e rezultateve false negative.
Testi Harmony është një test depistues dhe për këtë arsye, pas një rezultati pozitiv për një anomali, duhet kryer një metodë diagnostike invazive si amniocenteza. Në shumicën e rasteve, metoda invazive konfirmon rezultatin e analizës dhe më pas gruaja shtatzënë merr këshillim gjenetik dhe ka mundësi të ndërpresë shtatzëninë. Në një numër më të vogël rastesh (rreth 0.1% e sindromës Down), procedura invazive tregon një gjetje normale pavarësisht një rezultati pozitiv të testit për anomali. Ky është një rast i një testi të rremë pozitiv. Në këtë rast, mjeku vazhdon të monitorojë shtatzëninë me ultratinguj.
