Çfarë është Simfonia - Gjithçka për NIPT-in?
Symphony all around test prenatal është një test për anomalitë kromozomale të gamës më të gjerë, i cili ofron një pasqyrë gjithëpërfshirëse në të gjitha trizomitë dhe monozomitë e kromozomeve autosomale, si dhe të gjitha mikrodelecionet mbi 7MB. Në testin prenatal jo invaziv, gjaku i gruas shtatzënë përdoret për të ekzaminuar profilin gjenetike të foshnjës, duke shmangur rrezikun e procedurave invazive si amniocenteza ose biopsia e vileve korionike, të cilat mund të çojnë në abort. Gjaku i nënës zbulon se kromozomi i foshnjës, i cili transferohet nga gjaku i foshnjës në gjakun e nënës. Duke kuptuar opsionet e paneleve , mund të merrni një vendim të informuar se cili test është më i miri për ju. Gjinekologu juaj mund t'ju ofrojë informacion shtesë ose opsione testimi.
Çfarë informacioni më jep testi prenatal Simphony ?
Trizomitë 1-22
Trisomia 21 – Sindroma Down
Trisomia 18 – Sindroma Edwards
Trisomia 13 – Sindroma e Patau
Monosomitë 1-22
Monozomitë më të zakonshme janë monozomitë e kromozomit 21, si dhe monozomitë e pjesshme të kromozomeve 1, 5 dhe 17.
Aneuploiditë seksuale
Sindroma Turner - mungesa e një kromozomi X tek vajzat (X0)
Sindroma Klinefelter - teprica e një kromozomi X tek djemtë (XXY)
Sindroma Jacobs - një tepricë e një kromozomi Y tek djemtë (XYY)
Triple X - një tepricë e një kromozomi X tek vajzat (XXX)
Aneuploidia e kromozomeve
Fëmija ka 23 cifte kromozome, pra gjithsej 46 kromozome. Çdo kromozom shfaqet në dy kopje, pra kemi dy kromozome 1, dy kromozome 2, e kështu me radhë. Kromozomet me numra serik nga 1-22 quhen kromozome autosomale. Çifti i 23-të i kromozomeve janë kromozome seksuale që përcaktojnë seksin femëror (XX) ose seksin mashkullor (XY).
Nëse kromozomi ndodh në më shumë se dy kopje, atëherë themi se ka një trizomi. Nëse mungon një nga kromozomet, themi se ka monozomi. Trizomitë janë shumë më të zakonshme se monozomitë. Trizomitë dhe monozomitë përkufizohen si aneuploidi. Aneuploidia mund të shkaktojë anomali të ndryshme, si fizike ashtu edhe mendore. Aneuploidia mund të ndikojë ndjeshëm në rritjen dhe zhvillimin, si dhe më vonë në jetën e foshnjës.
Të gjitha të njohura (gjithsej 241) mikrodelecionet dhe dublikacionet më të mëdha se 7 MB
Çfarë janë mikrodelecionet dhe dublikacionet?
Mikrodelecionet janë gjendje ku mungon një pjesë e vogël e një kromozomi, zakonisht në skajet e kromozomit kur një pjesë e kromozomit shkëputet gjatë ndarjes së qelizave. Mikroduplikacionet janë gjendje kur një pjesë e një kromozomi kopjohet dy herë dhe shfaqet në të njëjtin kromozom. Disa shfaqen më shpesh në një pjesë të caktuar të një kromozomi të caktuar dhe shoqërohen me sindroma të njohura gjenetike. Ato mund të shkaktojnë abort, anomali fetale ose ngadalësojnë rritjen dhe zhvillimin e fetusit. Shumica e tyre shfaqen aksidentalisht dhe rrallë kalohen nga prindërit te fëmijët. Ato mund të shfaqen pa një historik të mëparshme në familje dhe pa faktorë të tjerë rreziku.
Mikrodelecionet dhe dublikacionet mund të ndodhin në çdo moshë të një gruaje shtatzënë dhe të gjitha gratë shtatzëna kanë të njëjtin rrezik për mikrodelecione.
Gjinia e foshnjës
Nëse dëshironi të zbuloni seksin e foshnjës, Symphony ju ofron këtë mundësi
Kur rekomandohet testi prenatal Symphony?
Çdo grua shtatzënë, pavarësisht moshës, duhet të bëjë testin prenatal joinvaziv si zgjedhjen e parë në depistimin për anomali kromozomale. *Rekomandimi i Shoqatës Amerikane të Obstetërve dhe Gjinekologëve që nga gushti 2020.
Pse Simfonia?
- Testi prenatal më i gjerë në treg me 46 kromozome dhe 241 mikrodelecione/dublikacione
- Specificiteti i testit prenatal Simfonisë është 99.9%
- Mund të bëhet që në javën e 10-të të shtatzënisë
- Zgjidhja e platformës Illumina me famë botërore Veriseq NIPT
- Shkalla e dështimit të testit vetëm 0.1%
Rezultatet e testit
Rezultatet e testit arrijnë në 5 ditë pune nga dita e marrjes së mostrës në laborator. Trizomitë 21, 18, 13 dhe aneuploidia gjinore në kromozomet X dhe Y interpretohen veçmas, ndërsa rezultatet për kromozomet 1-22 jepen bashkë. Është e nevojshme që gratë shtatzëna me rezultat pozitiv të referohen për këshillim gjenetik shtesë, si dhe për konfirmim me metodë diagnostike invazive (amniocentezë). Biopsia e vileve korionike nuk është metoda e zgjedhur për të konfirmuar rezultatet e një testi prenatal joinvaziv, sepse teston të njëjtat qeliza placentare si testi prenatal.
Zbuloni më shumë
Në rast të një rezultati pozitiv, një aneuploidi e caktuar kromozomale do të tregohet individualisht për aneuploidinë e zbuluar. Nëse aneuploidia nuk zbulohet, do të tregohet se aneuploidia nuk është zbuluar. Një rezultat pozitiv për sindromat e mikrodelecionit / dyfishimit do të tregohet si "Mikrodelecioni / dublikacioni i zbuluar në një segment specifik gjenik" me një rajon kromozomik të treguar qartë më të madh se 7 MB ku ndodhet mikrodelecioni / dyfishimi. Nëse nuk zbulohen mikrodelecion/ dublikacion, do të tregohet se anomalia kromozomale nuk është zbuluar.
Disa aneuploidi kromozomale do të tregohen individualisht në rast të një rezultati pozitiv për aneuploidi të zbuluar. Rezultati për sindromën e mikrodelecionit do të tregohet me numrin dhe rajonin e kromozomeve dhe interpretimin e anomalive të mundshme të fetusit.
