Mjekësi e personalizuar
Është një fakt i pranuar përgjithësisht se çdo person është unik. Kur një person sëmuret, ata marrin një diagnozë që ka emrin e saj në latinisht dhe një përcaktim shkronjash dhe numrash nga Klasifikimi Ndërkombëtar i Gjendjeve dhe Sëmundjeve. Ju e shihni këtë në çdo raport të mjekut që merrni. Çdo diagnozë për të njëjtën sëmundje ka të njëjtin emër latin dhe të njëjtin numër dhe shkronjë për çdo pacient. Mjekësia moderne përpiqet të gjejë specifikat për çdo pacient brenda së njëjtës diagnozë dhe kjo është baza e mjekësisë së personalizuar. Këto specifika bazohen kryesisht në gjenetikën e pacientit dhe shpesh ndikojnë në zgjedhjen e terapisë apo masave të ndryshme parandaluese që mund të ndërmerren për të parandaluar shfaqjen e sëmundjes. Unë do t'ju ndihmoj të gjeni specifikat e sëmundjes suaj dhe së bashku me mjekun kompetent do të zgjedhim terapinë më të mirë të mundshme për trajtimin e sëmundjes suaj, e cila merr parasysh veçantinë tuaj.
Nuk ka terapi uniforme për tumore
- çdo pacient dhe çdo tumor është i veçantë
Çdo tumor
– pasojë e ndryshimeve gjenetike në gjenomën e tumorit (mutacione somatike)
= tumoret e sëmundjes gjenetike.
Çdo pacient i 5-të – predispozita për tumor është e trashëguar
Zhvillimi i tumorit
- nga qelizat me gjene të mutuara
Procesi normal – riparimi nga sistemet e ADN-së qelizore.
Ekspozimi ndaj kancerogjenëve (substanca që nxisin formimin e kancerit), si tymi i duhanit ose rrezatimi UV, rrit numrin e mutacioneve.
Mutacioni i riparuar dobët – çon në kancer
Çdo tumor është i veçantë – ai përmban mutacione specifike që shkaktojnë rritjen e tumorit
Nëpërmjet analizës gjenetike, ne mësojmë specifikat e një tumori të caktuar dhe përcaktojmë një terapi efektive që synon vetëm qelizat që kanë një mutacion të caktuar. Kjo parandalon kimioterapinë nga dëmtimi i qelizave të shëndetshme pa mutacione.
Cancer Precision test
Analiza e një paneli prej 766 gjenesh të lidhura me tumorin dhe bashkimet e përzgjedhura të 31 gjeneve që ndikojnë në efikasitetin terapeutik. Ndryshimet në këto gjene dihet se ndikojnë në formimin e tumorit, përparimin e tumorit dhe metastazën e tumorit.
Përcaktimi i TMB (Tumor Mutational Burden), pra potenciali i tumorit për mutacione të tilla si MSI (Microsatellite Instability), pra paqëndrueshmëria e mikrosatelitëve të ADN-së që ndikojnë në terapitë e mundshme me barnat më të fundit imunomodulues. Analiza e synuar e shkrirjeve të ARN-së lejon përcaktimin e transkripteve të bashkimit në 106 gjene.
• Mbulon sekuencën mesatare të lartë për të gjetur variantet e gjeneve subklonale: 500-1000 herë përsëritje
• Sensitiviteti 99,9%,
Specificiteti 99.9%
• Targeted analysise e bashkimeve të gjeneve të bazuara në ARN – që në 3-4 javë nga marrja e mostrës
Raporti mjekësor përmban:
• Variantet e mutacionit me rëndësi të mundshme terapeutike
• Përcaktimi i TMB dhe parashikimi i MSI Propozimi i terapisë së synuar – mjekim për çdo mutacion
• Sqarim i gjerë i rrugëve të zhvillimit të tumorit
• Përcaktimi i CNV (copy number variation).
• Sekuenca e tumorit dhe indit normal
Shërbime shtesë:
• Opsioni i raportit të zgjeruar
• Analiza e shkrirjeve të ARN-së
• Ind normal – tub gjaku EDTA 1-2ml
• Indi tumoral – bllok parafine e gjetjeve patohistologjike të tumorit me presencë të tumorit në ind të paktën 20%.
Në diagnostikimin e tumorit, është më e rëndësishme të veçohen variantet që janë të kufizuara në tumor (variantet somatike) dhe t’i krahasohen ato me ato që përfaqësojnë indin e shëndetshëm (variantet e linjës germinale). Mënyra e vetme e saktë për të përcaktuar variantet në indet e shëndetshme është sekuenca e indit të shëndetshëm përkatës së bashku me indin tumoral.
Tumor Detect - biopsi e lëngshme
Biopsia e lëngshme është procedura optimale e testimit në rastet kur indet tumorale nuk janë të disponueshme, si p.sh. në tumore të pakapshme ose në gjendje të keqe të pacientit
Me zbulimin shumë të ndjeshëm të biomarkerëve specifikë të tumorit, analiza e ADN-së pa qeliza mund të përdoret për të monitoruar përgjigjen terapeutike dhe rezistencën ndaj mjekimeve.
MODELI STANDARD
• 3 tuba CfDNA me 10 ml gjak secili
• Koha e përpunimit të mostrës: 3-4 javë nga marrja në laborator
• Variantet me ndikim të mundshëm në qasjen terapeutike
• Zbulimi i rezistencës ndaj barnave
• Zbulimi i përsëritjes së tumorit
• Teknologji unike e diagnostikimit molekular
Teknologjia më e fundit e aplikuar në CancerDetect lejon gjetjen e mutacioneve në rajonet e synuara dhe me një përqindje shumë të vogël të ADN-së së tumorit. Përdorimi i shënuesve molekularë unikë përpara PCR rrit ndjeshmërinë dhe saktësinë e sekuencës, duke gjetur variante me një frekuencë prej vetëm 0.25% në ADN.
Cancer Neo
Vaksina e personalizuar e tumorit –
një opsion shumë i fuqishëm terapeutik për rritjen e përgjigjes imune ndaj qelizave tumorale.
Analiza ekzome e tumoreve të pacientit gjen mutacione specifike për tumorin që parashikojnë “neoepitope” që janë objektiva të rëndësishëm për shkatërrimin e tumorit. Shprehja e këtyre “neoantigjeneve” konfirmohet duke analizuar transkriptin e ARN-së të qelizave nga një kampion tumori.
“Neoepitopet” janë peptide patologjike. Qelizat e trupit të njeriut vazhdimisht paraqesin peptide në sipërfaqen e tyre, duke treguar kështu gjendjen aktuale brenda qelizës. Qelizat imune mund të njohin peptidet normale në krahasim me ato patologjike dhe ta përdorin këtë informacion për të vendosur nëse do të shkatërrohet ose jo qeliza. “Neo-epitopet” prodhohen si rezultat i mutacioneve në tumor dhe përfaqësojnë një objektiv për eliminimin e tumorit. Për të rritur njohjen e “neo-epitopeve”, jepet një vaksinë si mbështetje për terapinë e tumorit.
Detajet e analizës
Diagnostifikimi i “neoantigjeneve” të tumorit
Sekuenca e të gjithë ekzomit të tumorit dhe
indit normal duke përdorur Cegat Exomextra
Analizë e detajuar e varianteve të 766
gjeneve të rëndësishme për përzgjedhjen
terapeutike
Raport mjekësor me një listë variantesh me
rëndësi terapeutike
Opsionet terapeutike të bazuara
në mutacione somatike
Përcaktimi TMB (Tumor Mutational Burden) |
MSI (MicroSatellite Instability)
Përshkrimi i detajuar i rrugëve qelizore të
rëndësishme për zhvillimin e tumorit
Detektimi CNV (Copy Number Variants)
Sekuenca e ARN-së së plotë të tumorit
Lloji dhe klasa e gjeneve HLA
Parashikimi i “neo-epitopeve” të varianteve
të gjenit specifik për tumorin HLA të klasës I
Raporti i dytë mjekësor me peptide
të përzgjedhura për prodhimin e vaksinës
Qeliza prezantuese e antigjenit
MOSTRA PËR ANALIZË
Indi normal – 1-2 ml gjak në një tub EDTA ose ADN-ja e pacientit (1-2 mikrogramë) Indi tumoral (të paktën 20% në mostër) – bllok parafine (5x5x5 mm) ose rrëshqitje parafine (të paktën 10 seksione me madhësi 4- 10 mikrogramë, madhësia e indit 5×5 mm). Analiza zgjat 4-6 javë. Pas përfundimit të analizës, pacienti vjen disa herë në laboratorin Cegat në Tübingen të Gjermanisë për të marrë vaksinën.
Shpjegimi shkencor i zbulimit "NEOANTIGEN".
“Neoepitopet” njihen nga limfocitet T citotoksike CD8+ dhe limfocitet T ndihmëse CD4+.
“Neo-epitopet” e njohur nga limfocitet T CD8+ janë zakonisht me madhësi 8-10 aminoacide dhe paraqiten nga molekulat HLA të klasës I, ndërsa “neo-epitopet” e njohur nga limfocitet T ndihmëse CD4+ janë zakonisht më të gjatë (13-18 aminoacide) dhe paraqitur nga molekulat HLA të klasit II. Që imunoterapia të jetë e suksesshme, zgjedhja e “neoantigjeneve” duhet të përfshijë si peptide të shkurtra ashtu edhe të gjata. Përgjigja imune për çdo pacient individual mund të monitorohet gjatë vaksinimit kundër tumorit duke analizuar aktivizimin e limfociteve T specifike për një “neoepitop” të caktuar.
